病例介绍
患者年龄:7岁
患者性别:男
简要病史:
反复发热伴咳嗽5年,加重3个月。
既往史:生后6个月起反复发生下呼吸道的感染,病史长达6年,已有支气管扩张,抗生素治疗有效。
体格检查:
患儿生长发育落后,口腔黏膜有白色膜状物,有肺部固定细湿啰音。心脏听诊无杂音,肝脾不大,无杵状指。
辅助检查:
血CMV-IgM、IgG抗体阳性,同时肝功能明显异常,提示存在CMV感染。
外周血白细胞不高,淋巴细胞比例明显减少;CD4细胞明显减低,CD4与CD8比值明显减低;免疫球蛋白正常。血电解质检查示低钙血症。肺CT纵隔窗示胸腺明显小。
患儿住院期间,曾发生手足搐搦。血电解质检查示低钙血症。
肺CT纵隔窗示胸腺明显小。
根据上面的临床资料,临床诊断是什么?
病例思考
患儿肺部反复感染的原因分析如下:根据患儿外周血白细胞不高,淋巴细胞比例明显减少;CD4细胞明显减低,CD4与CD8比值明显减低;有胸腺小、甲状旁腺功能缺乏(低钙性手足搐搦),同时合并病*及真菌感染,考虑患儿先天性胸腺发育不良即DiGeorge综合征的诊断成立。患儿无心脏的异常、腭裂,故为DiGeorge综合征的不完全型。
临床诊断:
DiGeorge综合征(不完全型)
支气管扩张症
CMV感染(CMV肝炎)
鹅口疮
-05-31
李永*谢谢您的认可