这是一种听起来很奇怪的疾病，患者可能大笑后就会突然摔倒，或是小时候聪明伶俐，上学后突然出现学习困难、运动障碍等问题。从新生儿到成年人都可能发病，还很容易与其他病症相混淆。这个病就是——C型尼曼匹克病，它还是一部获得金马奖纪录片《一首摇滚上月球》的主角。
从出生到成人
各个年龄段都可能发生
C型尼曼匹克病（NPC）是一种基因突变导致的遗传性神经鞘磷脂沉积病。这种罕见病在新生儿、儿童、青少年和成人阶段都会发生。因为临床表现各有不同，而且与很多其他神经性疾病的症状类似，因此非常容易被误诊或漏诊。
随着疾病的进展患者会出现致残性神经症状与提早死亡，大部分患者会在发病后10~25年内死亡。
这些表现可能是疾病预警信号医院儿科副主任医师张惠文说，按照发病年龄，可将C型尼曼匹克病分为：围出生期型，早期婴儿型，晚期婴儿型，青少年型，成人型。
围出生期（出生到3月龄以内）不明原因的新生儿*疸持续不退、胆汁淤积、肝脾肿大。其中*疸延长是需要特别注意的，任何诊断为婴儿肝炎综合征的患者都需要进一步检查排除C型尼曼匹克病。
早期婴儿型（3月龄到2岁以内）患者主要表现为运动发育落后以及肌张力低下，体检发现脾脏增大。
晚期婴儿型（2岁到6岁以内）孩子可能会出现眼球运动障碍，快速自主转动眼球很困难、两眼不能汇聚、眼神呆滞、环顾四周时是通过转动脑袋而不是转动眼球。还会走路不稳，易摔跤，认知障碍，部分会进展到癫痫发作，体检发现脾脏增大。约50%患者会发生痴笑猝倒，一些情绪刺激如大笑、生气或悲伤后突然摔倒。
青少年型（6岁到15岁以内）患者表现为学习困难，走路步态不稳，易摔跤，大部分有癫痫发作，体检可发现脾大。
成人型（15岁以上）：以精神症状为首发表现，如妄想、躁狂、强迫症，易被误诊为精神病，患者逐渐表现肌张力障碍，运动协调功能差，经常跌倒，走不了直线，智力落后等。
为什么父母很健康，孩子却患病？C型尼曼匹克病是一种典型的单基因隐性遗传疾病，身为携带者的父母有1/4的可能生出会有临床症状的患儿。
只有一种特效药！年1月，由爱可泰隆公司研发的糖鞘脂合成酶抑制剂麦格司他胶囊（泽维可）被欧盟批准为C型尼曼匹克病的治疗药物。这也是至今全球唯一一种被批准使用的C型尼曼匹克病（NPC）治疗药物，现已在全球49个国家上市。近日，这一特效药终于在中国上市了。
研究显示，麦格司他可改善或维持在各个年龄段的患者的神经系统的病变的各个关键指标，包括患者的水平扫视眼动速度、吞咽能力、听力、行动力、操作能力和语言能力。
“爱可泰隆一直将企业的社会责任放在首位。”爱可泰隆医药贸易（上海）有限公司总经理李业宁表示，“在公司能力范围之内，麦格司他胶囊（泽维可）初次定价仅为国际平均价格水平的20%，尽力减少流通渠道的费用，将患者购药的费用降至最低。”
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