胆道闭锁（BA）是一种严重的新生儿疾病，由于胆道闭锁早期诊断较为困难，导致存在一定的诊断贻误与误诊误治问题。传统诊断技术无法完全满足临床需求，创新精准且切实可行的诊断方法或模式是当下亟需解决的问题。随着临床生物标志物的研发应用以及整合诊断技术的发展，基于此建立的AI多指标整合模型，将为新生儿胆道闭锁精准诊断带来新的契机。“
胆道闭锁的术前精准诊断是影响手术治疗预后效果的最重要因素，也是相关医务人员投入时间精力最多的环节。
”
近日在药明奥测和MayoClinicLaboratories共同举办的新诊断国际高峰论坛上，第九届中华医学会小儿外科分会副主任委员、医院外科主任郑珊教授基于当前中国胆道闭锁临床诊治需求及痛点，分享了团队于年开始以现代数字化、大数据及智能整合算法为手段，逐步建立精准“胆道闭锁三级筛查诊断体系”的历程。
郑珊教授
临床需求远未被满足诊断策略亟待再升级胆道闭锁（BA）是婴儿期较为严重的肝胆外科疾病，以肝内外胆管阻塞及进行性肝纤维化为主要特征1,2。*疸、白陶土色大便、*褐色尿是其典型症状，部分患儿会伴有肝脾肿大，有些还会出现*疸引起的烦躁不安、喂养困难、皮肤瘙痒等症状。如未及时确诊和治疗，胆道闭锁可迅速进展为胆汁性肝硬化和肝功能衰竭，患儿将需进行肝移植，甚至可能在出生后2-3年内死亡。因此，早期诊断和治疗是胆道闭锁获得良好预后的关键3,4。60天内确诊手术，是胆道闭锁的*金救治时间，患儿自体肝生存率可达到60%，如果大于90天则降至20%。然而，由于早期诊断困难，诊断延误导致很多患儿错过了最佳的治疗时机。来自中国大陆11家儿童医学中心数据显示，胆道闭锁的平均手术日龄为70.1天，2年内患儿自体肝生存率只有38.5%，远低于60天内、2年自体肝生存率60%以上的国际水平。另外，临床中胆道闭锁误诊现象也比较普遍。一项回顾性研究中发现，在因术前诊断疑为胆道闭锁而接受探查手术的患儿中，仅86%最终确诊，14%为非胆道闭锁。郑珊教授强调：“
胆道闭锁与婴儿肝炎综合征、胆道发育不良、全肠外营养相关胆汁淤积、Alagile综合症和PFIC及其他病因引起的新生儿梗阻性*疸，在临床表现与实验室检查上非常相似，最终确诊仍需依靠术中胆管造影及术后病理学检查。尽管胆道造影是胆道闭锁诊断的金标准，但这些检查是有创的。因此，临床胆道闭锁的诊断策略亟待提升，探究更为精准有效的术前无创鉴别诊断方法，以避免不必要的手术及其可能带来的危害。
”直击临床需求痛点向“创新精准”而行一直以来，胆道闭锁诊断延误及误诊对临床诊治发展提出了不小的挑战。尽管深知胆道闭锁诊疗领域创新很难，但有一群这样的人仍在为之孜孜不倦的探索。在胆道闭锁诊疗领域耕耘多年的郑珊教授所率领的团队，多年来始终坚持不懈，致力于推动胆道闭锁诊疗的创新发展。针对胆道闭锁临床需求痛点，郑珊教授认为，胆道闭锁知识的普及和早期筛查方法的建立，是改善疾病诊疗现状的重要环节。基于此，年郑珊教授团队发起了“基于大便颜色的胆道闭锁早期筛查与诊断”项目，该项目基于妇幼网络和社区人群，对上海,婴儿开展大型大便色卡早期筛查。筛查结果不仅形成了中国大陆地区第一个胆道闭锁的发病率数据（12.44/10万婴儿），更是将成功筛查患儿的平均手术日龄提前到了47.6天。而为解决大便色卡在全国普查的现实性问题，郑珊教授团队基于胆道闭锁大便颜色数字化模型研究对筛查新技术实现创新，开发和应用胆道闭锁手机筛查软件。时隔一年，筛查胆道闭锁的“新生儿大便探色器”手机APP+
